Genegoggle odhaluje fyzikální vlastnosti chromatinu (3D skládání DNA) buněk odvozených z difuzních vnitřních pontinových gliomů (DIPG). Současná práce je orientována na nalezení kontaktů DNA-DNA, které mohou být použity jako markery buněčného typu k charakterizaci DIPG buněk a jako cíle podávání léků. Michał Marzęcki, technický ředitel, prohlásil, že „toto je další zásadní milník potvrzující správnost našeho řešení a zvyšující naši hodnotovou nabídku“.
Jedním z charakteristických znaků DIPG je mutace v histonu H3.3, která vede ke změně aminokyseliny lysinu na methionin (K27M), což ovlivňuje epigenetické procesy. Genegoggle úspěšně identifikoval desítky kontaktů DNA-DNA (aka DNA smyček) výhradně pro DIPG buňky nesoucí mutaci K27M a změny v profilu H3K27me3 ve srovnání s normálními buňkami. Použitím nejmodernější epigenetické technologie bylo mnoho z těchto smyček DNA spojeno s rozdílnou genovou expresí a rozdílnou dostupností chromatinu.
„Tyto výsledky nás informují o několika profilech modifikace histonů, abychom lépe popsali chromatinové stavy DIPG buněk, což nám umožní identifikovat nové charakteristiky a klinické cíle,“ řekl Jakub Mieczkowski, PhD, a generální ředitel. Data byla získána během partnerství Illumina Accelerator a ve spolupráci s prof. Jacekem Majewskim z McGill University. Na otázku ohledně budoucnosti Genegoggle, obchodní ředitel Marcin Kruczyk, PhD, řekl: „Věříme, že jsme pevně připraveni na další kolo získávání finančních prostředků, abychom tuto cestu posunuli vpřed“.
O difuzním vnitřním pontinním gliomu (DIPG)
Difuzní vnitřní pontinní gliom je nejčastějším typem dětské rakoviny mozkového kmene. Medián přežití u dětí s DIPG je méně než jeden rok od diagnózy a během desetiletí bylo dosaženo malého zlepšení přežití. Současnou diagnostickou metodou je vyšetření MRI (magnetická rezonance) a obvykle probíhá při pokročilých příznacích. Genetickým znakem DIPG je mutace v genu H3F3A, který kóduje histon H3.3.