Kliknutím sem zobrazíte své bannery na této stránce a zaplatíte pouze za úspěch

Wire News

Rizika spojená s neinvazivními prenatálními screeningovými testy

Napsáno editor

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv dnes varuje veřejnost před rizikem falešných výsledků, nevhodného použití a nevhodné interpretace výsledků neinvazivních prenatálních screeningových (NIPS) testů, nazývaných také bezbuněčné testy DNA nebo neinvazivní prenatální testy. (NIPT). Tyto testy hledají známky genetických abnormalit u plodu testováním vzorku krve od těhotné osoby. Vzhledem k rostoucímu používání těchto testů a nedávným zprávám v médiích poskytuje FDA tyto informace ke vzdělávání pacientů a poskytovatelů zdravotní péče a pomáhá snížit nevhodné používání testů NIPS.

"Zatímco genetické neinvazivní prenatální screeningové testy jsou dnes široce používány, tyto testy nebyly přezkoumány FDA a mohou uvádět tvrzení o jejich výkonu a použití, která nejsou založena na spolehlivých vědeckých poznatcích," řekl Jeff Shuren, MD, JD, ředitel Centra FDA pro zařízení a radiologické zdraví. „Bez řádného pochopení toho, jak by se tyto testy měly používat, mohou lidé činit nevhodná rozhodnutí týkající se zdravotní péče ohledně jejich těhotenství. Důrazně vyzýváme pacienty, aby prodiskutovali výhody a rizika těchto testů s genetickým poradcem nebo jiným poskytovatelem zdravotní péče, než učiní rozhodnutí na základě výsledků těchto testů.“

Testy NIPS mohou poskytnout informace o možnosti, že se dítě narodí s vážným zdravotním stavem. Testy NIPS jsou však screeningové testy – nikoli diagnostické testy. Poskytují pouze informace o riziku, že plod může mít genetickou abnormalitu, a může být zapotřebí další testování, aby se potvrdilo, zda je plod postižen nebo ne.

Genetické abnormality mohou být způsobeny chybějícím chromozomem nebo další kopií chromozomu, známou jako aneuploidie, malým kouskem chybějícím v chromozomu zvaným mikrodelece nebo extra kouskem chromozomu zvaným duplikace. Tyto genetické abnormality mohou způsobit vážné zdravotní stavy. Stavy způsobené chybějícím chromozomem nebo další kopií chromozomu jsou častější a mohou být snáze zjistitelné, jako je Downův syndrom, který může způsobit fyzické a intelektuální problémy. Chybějící nebo nadbytečný kousek chromozomu může mít za následek vzácnější stavy, jako je DiGeorgeův syndrom, který může způsobit srdeční vady, potíže s krmením, problémy s imunitním systémem a potíže s učením.

Všechny testy NIPS, které jsou dnes na trhu, jsou nabízeny jako laboratorní testy (LDT). Většina LDT, včetně testů NIPS, je nabízena bez kontroly FDA. Zatímco LDT jsou zdravotnická zařízení podle federálního zákona o potravinách, léčivech a kosmetice, FDA má obecnou politiku vymáhání na uvážení pro většinu LDT od přijetí dodatků o zdravotnických prostředcích v roce 1976. To znamená, že FDA obecně nevymáhá platné regulační požadavky. pro většinu LDT. FDA pokračuje ve spolupráci s Kongresem na legislativě s cílem vytvořit moderní regulační rámec pro všechny testy, včetně LDT.

Mnoho laboratoří nabízejících tyto testy inzeruje své testy jako „spolehlivé“ a „vysoce přesné“ a nabízejí pacientům „klid v duši“. FDA se obává, že tato tvrzení nemusí být podpořena spolehlivými vědeckými důkazy. I když tyto laboratoře tvrdí, že jejich testy jsou vysoce přesné, existují omezení kvůli vzácnosti některých stavů zahrnutých do screeningu. Například při screeningu velmi vzácného onemocnění může být pozitivní výsledek screeningu pravděpodobněji falešně pozitivní než skutečně pozitivní a plod nemusí být ve skutečnosti ovlivněn. V jiných případech může pozitivní výsledek screeningu přesně odhalit chromozomální abnormalitu, ale tato abnormalita je přítomna v placentě a ne v plodu, který může být zdravý.

Pacienti a poskytovatelé zdravotní péče by si měli být vědomi rizik a omezení používání těchto genetických prenatálních screeningových testů a neměli by být používáni samostatně k diagnostice chromozomálních (genetických) abnormalit. FDA si je však vědoma zpráv, že pacienti a poskytovatelé zdravotní péče učinili zásadní rozhodnutí o zdravotní péči na základě výsledků těchto screeningových testů bez dalších potvrzujících testů. Těhotné osoby ukončily těhotenství pouze na základě výsledků genetického prenatálního screeningu, aniž by chápaly omezení screeningových testů a to, že plod nemusí mít genetickou abnormalitu identifikovanou screeningovým testem. 

FDA doporučuje, aby pacienti a poskytovatelé zdravotní péče prodiskutovali výhody a rizika všech prenatálních genetických testů, včetně testů NIPS, s genetickým poradcem nebo jiným poskytovatelem zdravotní péče, než uvažují o takovém testování nebo učiní jakékoli rozhodnutí o svém těhotenství. Úplný seznam doporučení pro pacienty a poskytovatele zdravotní péče naleznete v níže uvedeném bezpečnostním sdělení.

FDA bude i nadále pečlivě sledovat bezpečnostní otázky týkající se používání testů NIPS a je odhodlána chránit veřejné zdraví.

O autorovi

editor

Šéfredaktorkou eTurboNew je Linda Hohnholz. Sídlí v ústředí eTN v Honolulu na Havaji.

Zanechat komentář

Sdílet s...